不同基因型新生儿地中海贫血的血液学特征分析

目的 比较不同基因类型新生儿地中海贫血基因携带者的血液学特征,同时分析广西壮族自治区新生儿地中海贫血基因类型及分布特点.方法 利用单管多重PCR技术检测缺失型α-地中海贫血基因,采用反向杂交(RDB)-PCR技术检测非缺失型α-地中海贫血及β-地中海贫血的基因突变.用SYSMEX-XS800I血液分析仪测定患者全血的血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)等血液学指标.应用SPSS软件对实验数据进行统计分析.结果 在915例新生儿地中海贫血携带者中,轻型α-地中海贫血430例(46.99％)、静止型α-地中海贫血291例(31.80％)、β0地中海贫血122例(13.3％)、β+地中海贫血42例(4.6％)、中间型α-地中海贫血30例(3.3％).与对照组比较,轻型α-地中海贫血、中间型α-地中海贫血、β0地中海贫血患者的Hb、MCV、MCH值及静止型α-地中海贫血患者的MCV、MCH值均显著降低,差异均有统计学意义(P＜0.05),而静止型α-地中海贫血患者的Hb值、β+地中海贫血患者的Hb、MCV、MCH值与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 该研究丰富了新生儿地中海贫血的血液学资料,对新生儿地中海贫血的遗传指导具有重要意义.