广西地区唐氏综合征干预分析

目的:探讨广西地区唐氏综合征(Down syndrome,DS)妊娠临床特点、筛查价值及短串联重复序(Short tandem repeat,STR)分析快速产前诊断的可行性.方法:对29 946例产前诊断孕妇的绒毛、羊水或脐血进行染色体核型分析,采用荧光定量PCR法分析97例标本21号染色体5个STR.结果:DS总检出率为0.89％,其中绒毛、羊水或脐血DS检出率分别为0.39％、0.76％和1.39％.主要指征为血清DS筛查高风险、高龄和超声异常发现,其DS检出率分别为1.10％、0.65％和2.03％,其他指征合并以上3种指征者DS检出率分别为1.69％、1.72％和3.75％.DS再发风险率为1.15％,其余指征组检出率为0 ～0.77％.STR分析显示21号染色三体核型18例,与染色体核型结果一致.结论:广西地区DS主要在妊娠中晚期确诊,常规筛查方案能有效检出DS,多项产前诊断指征者提示胎儿DS风险较大,STR位点可用于DS快速产前诊断.