广州地区非综合征性聋儿家庭的耳聋基因诊断研究

目的:应用耳聋基因芯片结合基因测序法对非综合征性聋儿进行分子病因学研究.方法:收集该地区门诊散发的双侧均为中至极重度非综合征型耳聋家系35个,包括35例聋儿和72例家属,签署知情同意书并填写耳聋调查问卷.抽取外周静脉血运用耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点,用测序法对6例颞骨CT证实为前庭水管扩大者(enlarged vestibular aqueduct,EVA)及其父母进行SLC26A4全基因序列筛查.结果:35例聋儿中检出常见耳聋基因突变13例,突变率37.1％,其中GJB2基因235delC纯合突变2例、杂合突变2例,299delAT杂合突变1例;线粒体12S rRNA A1555G均质型突变型1例;SLC26A4基因IVS7-2 A＞G杂合突变5例;双杂合突变2例:GJB2 235delC/IVS7-2A＞G和IVS7-2A＞ G/mtDNA A1555G.6例EVA患儿SLC26A4基因全序列筛查发现1例1229C＞T纯合突变,5例双杂合突变.结论:基因芯片法结合基因测序法能进一步明确患儿的分子致病机制及其遗传方式,为已生育聋儿的家庭再生育提供遗传咨询和产前指导.