家族性复发性葡萄胎及相关致病基因的研究进展
Reproduction and Contraception（2016）
摘要
家族性复发性葡萄胎(FRHM)是葡萄胎的一种特殊形式,常有家族聚集倾向,绝大多数患者不能获得正常胎儿,临床尚无有效干预措施.已有研究表明该疾病与NLRP7和KHDC3L基因突变有关,而且这2种基因在进化来源、细胞定位等方面具有一定的相似性.基因突变类型不同,对葡萄胎表型、后续妊娠结局的影响不同.本文对家族性复发性葡萄胎的发现过程、致病基因的研究现状、基因突变在葡萄胎发生中的作用及存在的问题等进行综述.
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