应用全基因组扩增技术对α地中海贫血进行植入前遗传学诊断的效果分析

目的 研究α地中海贫血患者囊胚活检后先进行全基因组扩增后再应用荧光PCR进行诊断的效果. 方法 回顾分析本中心2015年1月至2016年11月α地中海贫血PGD周期资料,共139个周期,对比分析卵裂球活检后直接应用荧光PCR进行诊断(诊断方法一)与囊胚活检后先进行全基因组扩增后再应用荧光PCR进行诊断(诊断方法二)的结果. 结果 两组在女方年龄、获卵数、正常受精数均无统计学差异(P＞0.05),但方法二(7.61±3.05)的平均活检个数显著小于方法-(9.48±3.66) (P＜0.05).两种方法的正常胚胎率(35.22％ vs.25.87％)、杂合子胚胎率(30.11％ vs.50.19％)、异常胚胎率(30.11％ vs.23.94％)、诊断失败率(16.21％ vs.2.81％)有统计学差异(P＜0.05),临床妊娠率(50.00％ vs.52.17％)无统计学差异(P＞0.05). 结论 囊胚活检后先进行全基因组扩增后再应用荧光PCR进行诊断的效果明显好于卵裂球活检后直接应用荧光PCR进行诊断.