中国人肌营养不良症患者蛋白基因缺失的研究
CHINA TROPICAL MEDICINE（2005）
摘要
目的了解中国人Duchenne和Becker型肌营养不良症患者基因缺失情况. 方法用覆盖dystrophin cDNA全长56.3%的5个dystrophin cDNA探针检测41名无亲缘关系的DMD/BMD患者. 结果22名(54%)患者存在基因突变,其中DMD患者的检出率为56.7%:BMD患者的检出率为45%.21名患者存在基因缺失,占检出数的95.45%. 结论缺失主要分布在cDNA8检测区,其次在cDNA1-2a检测区.
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