IL-23R基因单核苷酸多态性与中国西北地区汉族人群克山病的关联研究

目的 探讨白细胞介素23受体(IL-23R)基因单核苷酸多态性(SNP)与中国西北地区汉族人群克山病的相关性.方法 选择陕西省黄陵县汉族人群285例为研究对象,其中克山病患者(病例组)79例、健康对照者(对照组)206例,采集外周血提取基因组DNA,采用飞行时间质谱分型技术对候选位点进行基因分型.应用拟合优度x2检验分析基因频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;应用x2检验对病例组和对照组的基因型进行关联分析;应用logistic回归分析对年龄进行校正,再次对病例组和对照组的基因型进行关联分析.结果 病例组和对照组IL-23R基因rs10889677位点基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(x2=0.254,P＞0.05).关联分析结果表明,IL-23R基因rs10889677位点基因型频率分布病例组(CC、CA、AA分别为6.3％、36.7％、57.0％)与对照组(CC、CA、AA分别为5.3％、43.2％、51.5％)比较差异无统计学意义(x2=1.00δ,P＞ 0.05).经年龄校正,IL-23R基因rs10889677位点基因型频率分布两组比较差异无统计学意义(x2sdj=0.669,P＞0.05).结论 IL-23R基因rs10889677位点与中国西北地区汉族人群克山病无相关性.