2014-2017年北京市西城区克-雅病监测病例特征分析

目的 了解2014-2017年北京市西城区克-雅病(Creutzfeldt-Jakob Disease,CJD)监测病例的流行病学特征、临床特点及转归情况.方法 对2014-2017年北京市西城区医疗机构报告的可疑CJD病例的临床信息、流行病学、实验室检测结果以及随访资料进行分析.结果 2014-2017年北京市西城区共报告监测病例261例,支持CJD诊断的有80例,其中散发型克-雅病(sCJD)疑似诊断病例35例,sCJD临床诊断病例44例,遗传型克-雅病(gCJD)确诊病例1例,另外还有5例诊断为致死性家族型失眠症(FFI).病例首发症状主要为快速进行性痴呆,临床表现根据出现频率高低依次进行性痴呆(100％)、锥体/锥体外系症状(76.47％)、视觉或小脑功能障碍(48.23％)、肌阵挛(43.53％)、无动性缄默(21.18％)和其他(31.76％).辅助检查以头颅核磁共振(MRI)异常征象为主,实验室检测脑脊液14-3-3蛋白阳性率较高(51.76％,44/85),人类朊蛋白基因(PRNP)检测发现6例基因突变.病例流行病学特征分析显示发病时间、地区和职业均呈散在性.对所有诊断病例进行随访,有35例失访,失访率41.18％.结论 2014-2017年北京市西城区监测到的CJD病例以散发型为主,流行病学特征与2008-2013年的监测情况大致相同,定期随访有助于CJD正确诊断.