少数民族帕金森病患者α-突触核蛋白和PARK基因突变与多态性的研究

目的 分析兴义市少数民族帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者PARK基因突变与多态性分布的特点及其与PD的关系,为基因治疗研究打下基础.方法 收集PD患者,提取原发性PD患者(PD组,包括布依族和苗族)及对照者(正常对照组及汉族PD患者)基因组DNA,采用PCR方法扩增α-突触核蛋白(SNCA)和PARK基因1～8号外显子,对其扩增产物进行测序,斑点杂交法验证其基因型和等位基因频率,计算基因频率和等位基因频率,并进行统计学分析.结果 PD组SNCA基因中T/T、C/T基因型高于对照组,但无统计学意义(P＞0.05),PD组患者GG、G等位基因频率高于对照组,差异不明显(P＞0.05).布依族、苗族PD组患者SNCA基因T/T、T基因型频率显著高于同族健康对照组(P＜0.05),布依族、苗族健康人T/T、C/T、T基因频率显著低于汉族健康人(P＜0.05),几组患者G等位基因携带者发生PD风险性没有统计学差异(P＞0.05),T等位基因携带者发生PD风险性显著高于非携带者(P＜0.05).布依族、苗族PD患者GG、G基因型频率显著高于对照组(P＜0.05),G等位基因携带者发生PD风险性显著高于非携带者(P＜0.05),几组患者G等位基因携带者发生PD风险性没有统计学差异(P＞0.05).结论 贵州省少数民族PD患者SNCA基因rs3822086位点和PAPK16基因rs947211多态性可能是潜在易感位点,G等位基因、T等位基因携带者发生PD风险性较高.