山西地区生精障碍患者染色体核型及Y染色体微缺失分析

目的 探讨山西地区Y染色体AZF微缺失、染色体核型分析及性激素水平与男性生精障碍的关系.方法 采用聚合酶链反应技术对9 35例男性不育患者(包括454例无精子症、4 52例严重少精子症及29例弱精子症患者)的外周血进行Y染色体微缺失检测,同时对其外周血进行染色体核型分析及性激素测定.结果 在935例男性不育患者中共检出101例Y染色体微缺失,检出率为10.8％ (101/935);染色体核型异常56例,检出率为5.99％ (56/935).其中AZFc区域缺失占总缺失的63.37％ (64/101),是最为常见的Y染色体微缺失类型;47,XXY在染色体异常核型中占的比率最大2.46％ (23/935).染色体核型与Y染色体微缺失同时异常的有7例,占总样本的0.75％,而且发现Y染色体微缺失和染色体核型与激素水平都有相关性.结论 染色体核型异常和Y染色体微缺失是导致男性不育的主要原因.对于准备行辅助生育的生精障碍患者,有必要将Y染色体微缺失和染色体核型分析作为常规检查,性激素水平可用于辅助检查,为男性不育的临床诊断和治疗提供重要依据.