225例产前诊断指征及胎儿异常染色体核型分析

目的 探讨不同穿刺指征行产前诊断的孕妇胎儿染色体核型异常类型的特点及异常检出率.方法 对2016年1月至2017年9月在我院行羊水染色体产前诊断的225例核型进行分析.结果 225例行产前诊断病例中发现胎儿异常核型42例,染色体异常检出率18.67％.因唐氏筛查21-三体高风险行羊水穿刺孕妇81例,有6例羊水核型异常,阳性率为7.41％.因高龄行羊水穿刺的孕妇57例,其中9例为21-三体,异常检出率为15.79％.因唐筛13-三体及18-三体高风险行羊穿的孕妇为8例,有1例为18三体,阳性率为1 2.5％.因NT＞ 2.5mm行羊穿9例,3例核型异常,异常检出率为33.33％.因生育过21-三体行羊穿者8例,异常检出率为0％.因超声结构异常行羊穿者为14例,2例核型异常,异常检出率为14.29％.因畸胎史行穿刺者5例,异常检出率为0％.因无创DNA21-三体高风险行羊穿者有14例,核型分析结果阳性为11例,阳性率为78.57％,因无创DNA提示18-三体和13-三体者为5例,有1例阳性,阳性率为20％,因无创DNA提示其他染色体异常行羊水穿刺者为11例,有3例核型异常,异常检出率为27.27％,因父母染色体异常行羊水穿刺的有11例,有4例阳性,阳性率为36.36％,因异常接触史和不良孕产史行羊穿各1例,阳性率0％.结论 因无创21-三体高风险行羊膜腔穿刺中胎儿染色体异常检出率最高,检出率为78.57％,其次为父母染色体异常,异常检出率为36.36％,再次为NT＞ 2.5mm,异常检出率为33.33％,无创提示其他染色体异常,异常检出率为27.27％,无创13,18-三体高风险,异常检出率为20％,所以对于无创DNA而言,检出率最高的是21-三体.无创DNA对于其他染色体异常也有一定的提示作用.孕妇高龄的检出率大于唐筛21-三体高风险检出率及13,18三体高风险检出率,由此可见,孕妇高龄的确大大增加了胎儿染色体异常的发生率.而唐氏筛查21-三体高风险的检出率只有7.41％,说明唐氏筛查的假阳性率还是很高的.而唐筛13,18-三体高风险异常检出率为20％.异常接触和不良孕产史、畸胎史的检出率均为0.