基于高通量测序的基因组拷贝数分析技术在自然流产组织中的应用

目的 利用高通量测序技术在全基因组水平分析自然流产组织的染色体异常情况,并评估该技术在临床流产查因中的应用价值.方法 收集1000例于2017年10月～ 2018年12月期间在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院就诊的自然流产样本,提取DNA,进行高通量测序分析.并利用统计学方法分析流产胚胎染色体异常与孕妇年龄、流产孕周之间的关系.结果 成功检测995例样本,共有579例(检出率58.19％)检出染色体异常.在579例异常样本中,染色体数目异常489例(84.46％),染色体结构异常85例(17.38％),嵌合体27例(4.66％).染色体异常比例与孕妇年龄、流产孕周有关(P＜0.05).结论 染色体异常是导致自然流产的主要因素之一.高通量测序可应用于临床流产物遗传学分析,其检测结果能够对再生育风险评估提供指导.