90例心血管畸形胎儿的染色体核型分析

目的 探讨胎儿心血管畸形与染色体异常的相关性.方法 对90例有心血管畸形的胎儿行染色体核型分析,找出与染色体异常关联较大的心血管畸形.结果 90例心血管畸形胎儿的染色体异常检出率为21.1％ (19/90),其中21三体8例,占42.1％ (8/19),18三体6例,占31.6％ (6/19),13三体3例,占15.8％ (3/19),X单体1例,占5.3％ (1/19),1号部分三体合并18号部分三体1例,5.3％ (1/19).在染色体异常的心血管畸形胎儿中,心血管畸形指征出现次数最多的依次为室间隔缺损、完全性心内膜垫缺失、左心发育不良、三尖瓣返流和右心室双出口.结论 染色体异常与胎儿心血管畸形密切相关,对心血管畸形的胎儿行染色体核型分析有助于查明病因.