无创产前检测在胎儿性染色体检测中的应用价值

目的 探讨以母体外周血游离DNA进行大规模平行基因测序技术用于胎儿性染色体无创产前基因检测的可行性.方法 选择在充分知情同意下自愿参加无创产前基因检测的满12周的孕妇作为研究对象,抽取静脉外周血10mL,提取游离胎儿DNA,在高通量测序仪上测序,通过比对数据库判断为性染色体异常的给予遗传咨询,在知情选择下行羊水穿刺作核型分析.结果 本院2015年4月至2017年9月,共有13 505位孕妇行无创产前基因检测,无创产前基因检测结果显示91位(0.67％)孕妇为性染色体异常,包括ChrX-:43例;ChrX-(Y):6例,ChrX+:16例,ChrX+(Y):19例,ChrY+:7例.87例接受随访,66例接受产前诊断,40例核型结果与无创产前检测结果一致.胎儿性染色体的无创产前基因检测的总体阳性预测值为60.6％ (40/66).结论 无创产前基因检测(NIPT)技术可用于性染色体异常的检测,但阳性预测值有待进一步提高.