77例非综合性耳聋患者基因筛查结果分析
Chinese Journal of Birth Health & Heredity（2018）
摘要
目的 查找耳聋致病突变, 对患者家庭进行遗传风险咨询和婚育指导.方法 应用芯片法对77例中-重度感音神经性耳聋患者进行非综合征性耳聋基因检测;应用测序法对64例未检出致病突变的病例进行检测.结果 芯片法检出致病性突变13例, 测序法检出致病性突变2例, 检出率为19.48％.结论 芯片法结合测序法检测致病突变, 提高致病突变检出率、精准防控、提高出生人口素质.
更多查看译文
AI 理解论文
溯源树
样例
生成溯源树，研究论文发展脉络
Chat Paper
正在生成论文摘要