46,XX,t(1;4)(q21;q21)伴身材矮小一例

1 病例 女童,1岁.因生长发育迟缓就诊.系G1P1,过期12天出生,生产过程顺利,生后无窒息,出生体重3750g.母孕期无严重不良反应.患儿6月会坐,11月会站立,目前在大人的搀扶下可走数步.就诊时可叫妈妈,且清楚.其出生时父年龄为26岁;母年龄为25岁.父母为非近亲婚配.查体:身高67 cm,体重9kg.身材发育落后,头颅上部两侧不对称,眼距宽,耳位正常,上腭弓高,颈胸部及四肢外观正常,心肺腹未见异常.