孕中期高龄孕妇胎儿染色体异常检出情况

目的 通过分析孕中期高龄孕妇胎儿染色体核型,探讨异常核型的种类与风险.方法 回顾性分析2012年10月1日至2015年10月31日,来广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传门诊行羊膜腔穿刺的13 006例孕妇的信息,统计各种异常染色体的种类与异常率.结果 13 006例羊水产前诊断标本,其中1690例孕妇的产前诊断指征涉及高龄妊娠或高龄妊娠合并其他产前诊断高危因素,1690例标本中共检测出96染色体异常,主要为21-三体综合征30例;染色体倒位45例,包括39例9号染色体倒位和6例其他染色体倒位;染色体易位21例,包含12例染色体平衡易位,9例染色体罗伯逊易位.结论 孕中期高龄或高龄合并其他高危因素的孕妇,应加强产前诊断检测,是减少染色体异常儿出生缺陷率的重要举措.