21386例新生儿听力筛查与聋病易感基因联合筛查结果分析

目的 对21 386名新生儿听力筛查与聋病易感基因联合筛查结果分析,为建立新生儿聋病防控预警体系提供有力的依据.方法 选择2014年5月至2016年8月在广西壮族自治区妇幼保健院出生及门诊筛查的21 386例新生儿,进行诱发耳声发射和听性脑干反应听力筛查及利用飞行时间质谱技术检测GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNA四个基因的20个突变位点聋病易感基因筛查.结果 21 386例新生儿中,听力筛查结果为“未通过”有1907例(8.92％),耳聋基因异常者571例(2.67％).其中76例新生儿为耳聋基因异常而听力筛查结果为“通过”.结论 新生儿听力及基因联合筛查可以及早发现对药物性耳聋、PDS综合征等听力筛查无法检测的迟发性耳聋,对听障患儿的早期发现、早期诊断和早期干预具有重要意义.