多发性脑海绵状血管瘤发生的新的CCM1基因突变位点鉴定

目的 对多发性脑海绵状血管瘤家系进行相关基因的突变分析,以寻找致病位点,以便下一步进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD).方法 采集患者及其家系成员的外周血标本,提取全基因组DNA,用PCR对CCM1基因进行扩增和测序,测序结果在CCM1基因突变数据库进行检索分析.结果 患者及其儿子CCM1基因外显子1 8均发现序列异常,c.2011_2012delA;p.Asn671Thrfs*36,移码突变,可能导致终止密码子提前出现.患者妻子CCM1基因外显子18未发现序列异常.结论 通过对CCM1基因测序分析,发现一个新的致病突变位点,位于外显子18的c.2011_c.2012delA,此位点可作为这个家系进行产前诊断及植入前遗传学诊断的依据.