标记染色体的诊断与遗传咨询

目的 对遗传咨询者或产前诊断者的染色体结果进行分析,探讨标记染色体的临床意义.方法 2009年1月1日至2015年10月31日,对来我院遗传门诊就诊的66180例患者做染色体检查.结果 66180例患者中共发现54例47,XN,+mar,其中外周血24例,脐血11例,羊水14例,绒毛5例.54例主要临床指征为不良孕产史、超声检测异常、唐氏筛查高危等.结论对于不良孕产史、超声检测异常、唐氏筛查高危等,应尽早行染色体检查,避免异常染色体胎儿的出生.对于有标记染色体的核型,应当提供恰当的遗传咨询.