东南亚型HPFH的突变检测及临床特征分析

目的 对东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(Southeast Asian hereditary persistence of fetal hemoglobin,SEA-HPFH)的患者进行突变检测并分析其临床特征.方法 对2012年至2015年在本院就诊的患者进行血常规检测;应用毛细管电泳仪进行血红蛋白分析;应用Gap-PCR、PCR-RDB的方法进行珠蛋白基因检测.结果 在胎儿血红蛋白增高的病例中检测出13例SEA-HPFH患者,其中10例为SEA-HPFH杂合子,血红蛋白分析显示HbF为16.5％-28.8％;2例为SEAHPFH合并α地中海贫血,HbF为20.2％-22.2％;上述12例患者有正常或轻度下降的血红蛋白;1例为SEA-HPFH复合β地中海贫血CD41-42突变,HbF为96.5％,表现为轻度贫血.结论SEA-HPFH是一种中国人群中较常见的缺失型β-地中海贫血类型,其杂合子无明显临床症状,当合并其他地中海贫血突变时可改变原有的血液学表型.