广州地区60例非综合征性耳聋者及部分亲属耳聋基因结果分析

目的 了解广州地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变类型及几率.方法 选取参加本市病残儿鉴定的非综合征性耳聋者及其家属、耳聋学校中极重度非综合征型耳聋患者,包括60例聋儿和72例家属,签署知情同意书并填写耳聋调查问卷,抽取外周静脉血运用耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点,并用测序法对所有患者进行GJB2基因检测,对其中6例颞骨CT证实为前庭水管扩大者(enlargedvestibular,aqueduct,EVA)及其父母进行SLC26A4全基因序列筛查.结果 60例聋儿中利用基因芯片技术检出常见耳聋基因突变20例,突变率33.3％,其中GJB2基因突变8例(13.3％),包括纯合突变3例、杂合突变6例;,线粒体12SrRNA,A1555G均质型突变型1例(1.67％);SLC26A4,基因11例(18.3％),包括纯合突变1例,IVS7-2A＞G杂合突变10例.结论 非综合征性耳聋者尤其是极重度感音性耳聋患者中基因突变阳性检出率较高,基因芯片法结合基因测序法是有效的检测方法,有助于为已生育聋儿的家庭再生育提供遗传咨询和产前指导.