结缔组织遗传病及其发生

Chinese Journal of Birth Health & Heredity（2013）

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摘要

结缔组织遗传性疾病又称胶原蛋白病,由基因突变引起.决定不同胶原蛋白肽链基因定位于不同的染色体部位.胶原蛋白是由三条肽链(α1、α2、α3)呈螺旋形缠绕而成的绳索状分子,可以组合许多种类型,广泛存在于皮、骨和结缔组织中.

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