DNA甲基化检测技术与应用前景

表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下,通过DNA甲基化和组蛋白修饰等调控基因表达的一门遗传学分支学科.它不仅对基因表达、调控、遗传有重要作用,而且在肿瘤、免疫等许多疾病的发生和防治中具有重要意义.DNA甲基化是表观遗传学的重要组成部分,在维持正常细胞功能、遗传印记、胚胎发育以及肿瘤发生中起着重要作用,是目前研究热点之一.DNA甲基化是在DNA甲基转移酶催化作用下,利用S-腺苷甲硫氨酸提供甲基,在CpG二核苷酸中胞嘧啶嘧啶环的五号碳原子上加上甲基的共价修饰过程.在哺乳动物基因组的某些区域,CpG密度很高,形成所谓的CpG岛.它通常位于基因的启动子区或第一外显子区.DNA甲基化能关闭某些基因的活性,去甲基化则可诱导基因的重新活化和表达.