血友病B基因治疗研究进展
Chinese Medicinal Biotechnology（2017）
摘要
血友病 B是一种 X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,患者多为男性,女性患者极为罕见,男性人群的发病率约为 1/25000.因患者凝血因子 IX(factor IX,FIX)基因突变导致 FIX水平缺乏引起,症状的严重程度与体内 FIX水平相关;重症患者血浆 FIX含量小于正常人的 1%,因而频繁发生自发性出血,如关节内出血、软组织血肿、腹腔出血和脑出血等,最终导致严重的关节病、慢性疼痛,严重影响患者生活质量甚至寿命.
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