婴儿尼曼-匹克病1例

患儿女婴,8个月,因腹部膨隆8个月,咳嗽、流涕5天入院.患儿系第3胎第3产,母亲孕期无异常,37+3周剖腹产(瘢痕子宫),生后无窒息史,生长发育如同龄儿童,智力正常.家簇史:父母非近亲结婚,其同胞兄长因肝脾肿大原因夭折.入院后体检:生命体征平稳,双肺呼吸音粗,可闻及中细湿性啰音.心脏无异常,全腹无压痛、反跳痛,肝脏于肋下7.5cm、剑下6cm扪及,质韧、边钝,脾脏肿大(甲乙线8cm,甲丙线9cm,丁戊线2cm),质韧、边钝,移动性浊音阴性,肠鸣音4次/分,神经系统检查未引出病理性神经反射.实验室检查:肝功能ALT714U/L,AST642U/L,ALP368U/L,TBIL17.31μmol/L,DBIL6.75μmol/L,ALB44.9g/L;腹部B超(7.18):肝大、脾大;胸部CT示双肺透亮度降低,充气不均匀,双肺纹理增多、增粗、紊乱、模糊;其间多发结节影及斑片影,边缘模糊(图1);基因检测:基因编码c.1458T>G(胸腺嘧啶>鸟嘌呤),c.1498T>C(胸腺嘧啶>胞嘧啶),2处杂合突变(图2).