39例伴t(9;11)(p22;q23)急性髓系白血病的临床和实验研究

目的 分析伴有t(9;11)(p22;q23)异常急性髓系白血病(AML)的临床及实验室特征,并判断该类异常核型预后意义.方法 应用骨髓细胞短期培养法,经R显带制备染色体并进行核型分析;应用荧光原位杂交(FISH)技术检测MLL基因重排;逆转录多重聚合酶链反应(multiplex RT-PCR)检测MLL-AF9融合基因;流式细胞术(flow cytometry,FCM)进行免疫表型分析.结果 39例AML患者伴有t(9;11)(p22;q23)异常核型,包括M526例,M02例,CML-CP 1例,CML-BC 4例,另有5例AML及1例脾大患者未能确诊.39例患者经FISH证实均为MLL重排阳性.26例行多重PCR检测,7例为MLL/AF9融合基因阳性.22例行免疫表型分析,所有患者均有髓系抗原CD33或CD13表达,其中21例同时伴有CD15和CD117表达.具有白细胞计数资料的26例患者中位白细胞计数为27.1×109/L.20例有随访资料患者中,8例存活,12例死亡,中位生存期15个月.结论 AML中,t(9;11)(p22;q23)异常核型多见于M5,预后不良,但好于t(6;11)(q27;q23)异常AML患者.多重PCR联合核型分析和FISH技术是检测该类异常的最佳方法组合.