心脏发育中重要转录因子Nkx2.5、 GATA-4和Tbx5与先天性心脏病的致病性

先天性心脏病是一种常见心血管疾病,是指胚胎期心脏血管发育异常而造成的一组出生缺陷病.国内研究统计显示,先天性心脏病发病率约占全部活产婴儿的0.8％,严重危害新生儿的健康,给社会和患儿家庭带来沉重的负担.先天性心脏病作为一种多基因遗传性疾病,与多种基因变异关系密切[1].目前,已有大量研究证实Nkx2.5、GATA-4和Tbx5是心脏发育过程中非常重要的转录因子,与先天性心脏病的关系十分紧密.本文就Nkx2.5、GATA-4和Tbx5的结构与功能,在心脏发育的作用,以及其表达异常时诱导先天性心脏病发生的可能机制等作一简要综述.