雌激素受体-1基因多态性与重症肌无力关系的初步研究

目的 探讨雌激素受体-1基因多态性在MG患者中的分布特征及其与免疫治疗疗效的关系.方法 选取72例MG患者和50例青年卒中患者(除外自身免疫病)的全血,提取DNA后使用序列特异性PCR扩增技术(SSP-PCR)测定雌激素受体-1基因多态性的表达,比较基因型和等位基因在各种MG特征组(包括性别、年龄、病型、合并胸腺异常、激素疗效)的分布.结果 密码子10基因型分布频率在激素有效组和无效组之间差异有统计学意义(P=0.043),在激素无效组与对照组之间差异亦有统计学意义(P=0.019),考虑到受累范围的影响,基因型的差别在激素疗效各组无统计学意义(P=0.096).在其他亚组间及各亚组与对照组间差异均无统计学意义(P＞0.05).密码子10等位基因分布频率在各亚组间差异均无统计学意义(P＞0.05).密码子87在实验组、对照组均为G/G型纯合子,不具有多态性.结论 ESR-1基因密码子10、87基因型分布频率对MG发病及临床特征无显著影响.