国内首批使用酶替代疗法的婴儿型庞贝病1例护理

庞贝病 (Pompe disease) 也称为糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ) 或酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-α-glucosidase deficiency). 病因是由于酸性α-葡糖苷酶(acid-α-glucosidase,GAA)基因突变,溶酶体内GAA活性缺乏或显著降低,糖原不能被降解而沉积在骨骼肌、 心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内,导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害,并引起的一系列临床表现[1-2]. 婴儿型庞贝病一般于1岁内起病,主要累及骨骼肌和心肌.典型患儿于新生儿期至出生后3个月内起病, 表现为四肢松软、 运动发育迟缓、喂养及吞咽困难,体格检查示肌张力低下、心脏扩大、肝脏肿大,心脏超声显示心肌肥厚,常伴有体重不增、反复吸入性肺炎、呼吸道感染、胃食管反流、胃排空延迟等,亦可见眼睑下垂或斜视[3-4]. 婴儿型庞贝病病情进展迅速, 未经治疗的患儿常于1岁前死于心力衰竭及呼吸衰竭[5-6]. 婴儿型庞贝病患儿一旦确诊,应尽早开始酶替代疗法(enzyme replacement therapy,ERT),该治疗可延长患儿生存期、 改善运动发育和心脏功能[7-8]. 2017年5月—2018年4月,上海儿童医学中心确诊的45例婴儿型庞贝病患儿中,44例患儿因未使用ERT治疗,存活时间中位数仅为8.3个月[9-10].2017年8月, 医院在国内首次正式为1例婴儿型庞贝病患儿使用阿糖苷酶α进行ERT,经过8次治疗,该患儿病情稳定,现在持续随访中.