3D数字PCR检测NSCLC患者血浆EGFR T790M基因突变的临床意义

目的 探讨一种新的3D数字聚合酶链反应(PCR)在非小细胞肺癌(NSCLC)患者血浆表皮生长因子受体(EGFR)T790M基因突变检测中的临床意义.方法 采集70例初代表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)耐药的NSCLC患者血浆标本.采用扩增阻滞突变系统(ARMS)和3D数字PCR进行EGFR T790M基因突变检测,如检测结果 不同,则取同期组织蜡块标本采用ARMS进行验证.结果70例NSCLC患者血浆标本中,ARMS检出EGFR T790M突变30例,3D数字PCR检出EGFR T790M突变34例,其中4例3D数字PCR检测为EGFR T790M阳性,而ARMS显示为野生型.Kappa一致性检验和配对χ2检验结果显示,2种检测方法诊断结果存在较好的一致性(Kappa值为0.885,P<0.001).结论 3D数字PCR适用于检测NSCLC患者血浆EGFR T790M基因突变,并且能检测出ARMS漏检的病例.