上海地区遗传性耳聋基因检测室间质量评价

目的 通过开展遗传性耳聋基因检测室间质量评价(EQA),评估上海地区临床实验室遗传性耳聋基因检测能力,以提高检测质量.方法 2017年EQA共涉及4个耳聋相关基因的9个突变位点,样本盘包含5个样本,样本类型为干血斑.要求参评实验室收到样本后在规定时间内检测并上报检测结果.计算各实验室成绩、不同样本的总体符合率及不同检测方法的符合率,统计检测错误类型.结果 共收到18份有效回报结果.77.78％的实验室回报结果完全正确,5.56％的实验室出现错误结果但总成绩合格,16.67％的实验室成绩不合格.阴性样本(野生型样本)的检测符合率为100％,阳性样本(突变型样本)的检测符合率为93.59％.共出现检测错误10个,错误类型集中表现为假阴性.结论 上海地区临床实验室遗传性耳聋基因检测总体准确率较高,质量控制对于保证检测结果的准确性具有十分重要的作用.