超声检查对侵入性产前诊断价值

目的 探讨产前超声检查异常对行侵入性产前诊断的价值.方法 2010年1月-2011年12月广州市出生缺陷重点病种干预项目共纳入27 660例孕妇行孕中期产前超声筛查,其中157例产前超声筛查提示胎儿异常者行侵入性产前诊断,总结其超声征象,分析侵入性产前诊断结果.结果 超声筛查胎儿多发畸形或胎儿畸形伴羊水量异常40例,侵入性产前诊断显示胎儿染色体异常核型8例;超声筛查胎儿有水肿表现10例,侵入性产前诊断明确α型地中海贫血-1的纯合子7例、45XO 2例、Y染色体多态性1例;超声筛查单一结构异常或羊水量异常107例,侵入性产前诊断显示胎儿染色体核型异常4例,其余103例胎儿染色体核型未见异常者中,4例唐氏综合征血清学筛查为高风险或临界风险;1例早孕期胎儿颈项透明层2.7 mm.结论 超声筛查提示多发畸形或胎儿畸形伴羊水量异常者应行侵入性产前诊断,而单一结构异常或羊水量异常者应慎行;胎儿水肿征有助于诊断胎儿α型地中海贫血或血红蛋白H病.