一例儿童Leigh综合征

Leigh 综合征(Leigh Syndrome,LS)又称亚急性坏死性脑脊髓病(SNEM),是一种罕见的、由遗传基因缺陷导致的以脑和肌肉受 累为主 的线粒体疾病.其特征性表现为肌无力、慢性进行性眼外肌麻痹、智能障碍、共济失调、发作性肌阵挛、视神经病变等.典型影像学 MRI 表现为基底节区及脑干对称性异常信号.据目前报道,约 48％至 80％的患者在1岁以内发病[1,2],幼儿期发病者少见.另外,近年国外研究显示,线粒体疾病患者中仅约 7-10％可检测出线粒体 DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)变异[1,3],更鲜 见合并核基因变 异者.现将 本院收 治的一例学龄前期发病、检出线粒体 DNA 变异合并核基因变异(MT-TI m.4296G>A 合并 NUBPL c.169C>G 杂合变异)的儿童 Leigh 综合征报道如下.