深圳地区血红蛋白E的血液学特征调查

目的 研究血红蛋白E(HbE)的血液学表型与基因型的关系.方法 收集该院2016年6月至2019年5月的72397例毛细管电泳筛查样本,对筛查出HbE的样本采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法及PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法进行珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称地贫)基因分型鉴定,并分析其红细胞参数.结果 检出HbE共76例,发生率为0.105％.成年男性单纯HbE杂合子的血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、HbE和血红蛋白A2(HbA2)分别为(148.0±10.0)g/L、(76.3±3.6)fL、(25.5±1.2)pg、(24.7±0.9)％ 和(3.5±0.3)％,成年女性分别为(118.0±10.0)g/L、(76.3±4.3)f L、(25.4±1.7)pg、(24.8±1.4)％ 和(3.5±0.3)％,儿童分别为(117.0±5.8)g/L、(69.3±2.3)fL、(23.0±0.6)pg、(23.4±0.8)％ 和(3.7±0.2)％.有2例HbE复合α地贫,其中HbE复合αWS杂合子1例(上述血液学参数分别为152 g/L、74.9 fL、23.7 pg、23.1％ 和3.6％),HbE复合-α3.7纯合子1例(上述血液学参数分别为111 g/L、66.5 f L、21.4 pg、15.8％ 和4.1％).检出H bE复合Gγ+(Aγδβ)01例(上述血液学参数分别为120 g/L、57.0 fL、19.4 pg、43.4％、2.5％),其血红蛋白F(HbF)为54.1％.新生儿HbE杂合子毛细管电泳分析表现为血红蛋白A(HbA)(7.5±1.5)％ 、HbF(90.2±2.0)％ 和HbE(2.6±0.7)％.结论 深圳地区HbE以杂合子常见,临床需重视其表型与基因型的规律,以进行产前筛查和遗传咨询.