脐带血血红蛋白电泳联合基因检测β-珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值

目的：探讨脐带血血红蛋白（Hb）电泳在早期辅助诊断β‐珠蛋白生成障碍性贫血的临床价值。方法共收集南宁地区父母双方均为珠蛋白生成障碍性贫血携带者产前诊断的胎儿脐带血1599例，所有标本均确诊。采用 Sebia 全自动毛细管电泳系统对脐带血进行 Hb 电泳组分检测。结果共检出β‐珠蛋白生成障碍性贫血携带者186例，其中重型68例。使用 ROC 曲线分析 Hb A 值对β‐珠蛋白生成障碍性贫血携带者和中重型的诊断结果，携带者最佳截断值为5．15％，敏感性83．9％，特异性82．3％；中重型者最佳截断值为3．2％，敏感性100．0％，特异性99．4％。结论脐带血 Hb A 值可有效辅助诊断β‐珠蛋白生成障碍性贫血。