广州地区婚前孕前人群珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

目的 了解广州地区婚前和孕前人群珠蛋白生成障碍性贫血的基因突变类型和构成比,并对其防控效果进行探讨.方法 选取2018年参加广州市免费婚前和孕前优生健康检查项目中血细胞检测初筛阳性夫妇12572对,进行血红蛋白电泳及基因检测.随访高风险家庭至孕后,并追踪其产前诊断结果 .结果 ①经基因确诊珠蛋白生成障碍性贫血携带者10209例,其中 α-为7026例,β-为2805例,αβ 复合型为378例.② α-珠蛋白生成障碍性贫血基因以缺失型为主,基因型以--SEA/αα 为主,占64.59％,β-珠蛋白生成障碍性贫血基因型以CD41-42/N为主,占38.97％.③在 αβ 复合型珠蛋白生成障碍性贫血携带者中共检出46种基因型,以--SEA/αα 和CD41-42/N双重杂合子最常见,占19.84％.④478个高风险家庭中已孕197个,最终确诊重型珠蛋白生成障碍性贫血胎儿42例,均知情选择终止妊娠.结论 广州地区是珠蛋白生成障碍性贫血的高发区,对婚前和孕前人群开展珠蛋白生成障碍性贫血筛查,可更有效预防重型珠蛋白生成障碍性贫血患儿出生.