血红蛋白New York在不同年龄人群中的表达差异

Chinese Journal of New Clinical Medicine(2020)

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摘要
目的 分析血红蛋白(Hb)New York在不同年龄段的携带人群中的表达差异.方法 收集2017-10~2020-03在该院体检、就诊的103351例外周血和脐带血,55909例新生儿末梢血,对筛查结果为Hb New York的样本进行血液学分析和基因型检测.结果 携带Hb New York的样本共185例,其中脐带血4例,新生儿58例,成人123例.胎儿脐带血中Hb New York的含量为(1.30±0.94)%,新生儿含量为(7.87±6.21)%,成人含量为(43.30±2.83)%.携带Hb New York的成人血液学参数均处于正常参考值范围,除红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)外,其他参数与正常成人对照组比较差异均有统计学意义.基因检测显示,Hb New York杂合子167例,Hb New York复合静止型α-地贫7例,Hb New York复合轻型α-地贫11例.结论 Hb New York在不同年龄人群的含量不同,与β珠蛋白基因的表达水平正相关.携带者血液学表型正常,合并地贫易表现为贫血,在地贫筛查与婚检、孕检的遗传咨询中值得关注.
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