临床表现不典型的儿童Alport综合征临床病理分析

目的 通过总结临床表现不典型的儿童Alport综合征的临床及病理特点,提高对临床表现不典型的儿童Alport综合征的认识,减少漏诊和误诊.方法 回顾性分析8例临床表现不典型的儿童Alport综合征的临床及病理资料.结果 8例患儿均有血尿.5例(62.5％)患儿有微量蛋白尿.所有病例血压、肾功能正常,眼部检查未发现异常.听力检查仅1例(12.5％)有双侧高频感音神经性耳聋.8例均有阳性家族史.肾组织电镜均呈典型的Alport综合征肾小球基底膜病变.结论 该组临床表现不典型的儿童Alport综合征患儿以镜下血尿为首发临床表现,无严重蛋白尿,血压及肾功能正常,通常无眼、耳等肾外表现,有阳性家族史.对于仅有肾小球性血尿的患儿,应详细询问家族史,对于有阳性家族史的患儿建议尽早进行肾组织电镜检查.