肝移植治疗成人期发病瓜氨酸血症Ⅱ型1例临床特点并文献复习
Chinese Journal of Difficult and Complicated Cases（2018）
摘要
目的 总结1例罕见的成人期发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2)的临床资料,探讨CTLN2的临床特点及早期诊断、治疗.方法 回顾1例CTLN2患者的临床资料及诊治过程,并进行随访,复习相关文献.结果 患者血氨基酸检测示瓜氨酸显著升高;肝活检示脂肪肝及肝硬化;SLC25A13基因检测示c.851-854del杂合突变,IVS16ins3kb突变;其母亲SLC25A13基因检测示c.851-854del杂合突变.患者经肝移植治疗临床症状控制良好.结论 CTLN2患者常以发作性精神神经症状为首要表现,生化检查呈瓜氨酸血症、高氨血症,结合SLC25A13基因检测可确诊.肝脏病理学检查类似非酒精性脂肪肝,身体质量指数(BMI)常低于20 kg/m2,肝移植是目前对已有肝硬化的患者最有效的治疗方法.
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