Tangier病致早发性动脉粥样硬化性脑梗死1例

患者，男，14岁。主因突发失语、右侧肢体无力24 d 于2013年9月18日入院。患者8月25日活动锻炼时，突发不能言语、右侧肢体无力，迅速不能动弹，伴头痛、呕吐、嗜睡，急送青岛医学院附属烟台医院，查头颅CT未见异常，次日头颅MR／MRA示左侧基底节、颞顶叶梗死，左侧大脑前动脉及大脑中动脉多发节段性重度狭窄，诊断左侧脑梗死，予以氯吡格雷、立普妥、疏血通、依达拉奉及甘露醇等药物治疗，患者病情好转，转至本院。无高血压及糖尿病史。查体：BP 120／80 mm Hg，身高175 cm，体质量75 kg，全身无皮疹，浅表淋巴结不大，扁桃体肿大，表面可见黄变，心肺正常，腹部平软，肝肋下1 cm，脾肋下2 cm，无触痛。神志清楚，不完全性运动性失语，右侧中枢性面舌瘫，右上肢肌力1级，右下肢肌力2＋级，右侧浅感觉减退，巴宾斯基征（＋）。查血尿常规、肝功能、血糖、同型半胱氨酸、凝血机制、免疫全套及心电图正常，尿酸537 mmol／L，低密度脂蛋白胆固醇3．28 mmol／L，高密度脂蛋白胆固醇0．36 mmol／L，维生素B12228 pg／L，叶酸2．74 ng／L，腹部彩超示脂肪肝、胆囊息肉及肝脾肿大，心脏、四肢及颈动脉彩超正常，诊断：左侧脑梗死；高脂血症。予以氯吡格雷、立普妥、血栓通、神经节苷脂药物及康复治疗。9月24日转至北京天坛医院，查凝血因子正常，腹部CT示脂肪肝、肝脾肿大、右侧肾脏下极弧形高密度影，高分辨率头颅MRA示左侧颈内动脉及大脑中动脉存在粥样硬化性斑块，头颅DSA 示左侧颈内动脉终末端重度狭窄、左侧大脑前动脉及大脑中动脉近端闭塞，基因检测示ABCA1基因exon22、c．598G＞A、p．1068R＞H、899-1131氨基酸位置是ABC转运子的结构域。诊断：遗传性Tangier病。加用叶酸、B族维生素、丁苯酞软胶囊、碳酸氢钠等药物治疗，10月21日患者病情明显好转出院。2014年2月12日到本院复诊，患者言语正常，右上肢近端肌力4＋级，远端2级，下肢肌力5级。