正常核型急性髓系白血病NPM1和FLT3-ITD基因突变的研究

目的:探讨正常核型急性髓系白血病(AML)患者中NPM1基因与FLT3基因内部串联重复(ITD)突变的发生率,并了解其临床特征.方法:收集40例正常核型AML患者初诊时骨髓单个核细胞,采用基因组DNA-PCR方法分别扩增其NPM1和FLT3基因,直接测序法分析NPM1第12外显子突变,琼脂糖电泳分析FLT3-ITD突变.结果:40例正常核型AML患者中共检出NPM1突变15例(37.5％),FLT3-ITD突变8例(20％),4例(10％)同时存在NPM1和FLT3-ITD基因2种突变.单纯NPM1或FLT3-ITD突变的AML患者初诊时表现为高白细胞数、高骨髓原始细胞比例(P＜0.05).结论:NPM1和FLT3-ITD突变是正常核型AML患者常见的分子学异常,且与初诊时高外周血白细胞数、高骨髓原始细胞比例相关.