广西柳州市血红蛋白H病的分子流行病学和血液学研究

血红蛋白H病(HbH病)属中间型α地中海贫血(α地贫),也是我国南方地贫高发区常见的溶血性贫血,其表型特征是电泳时可在患者的外周血中检出HbH带[1].在各类α地贫中, HbH病的基因缺陷背景最为丰富,故是研究α地贫的分子病理学的良好材料.HbH病的临床表现差异很大,从基因型和表型关系入手探讨其病因学对遗传咨询和临床实践有指导作用.我们首先在大样本系统筛查基础上,调查了广西柳州市城镇人群的分子流行病学及其基因构成情况,并对该地3组不同来源 (群体筛查、门诊和住院病例) 的104例HbH病患者进行了基因型鉴定及血液学表型分析.