修复交叉互补基因1基因单核苷酸多态性与弥漫大B淋巴瘤发病风险及亚型的相关性

目的 探讨修复交叉互补基因(ERCC)1单核苷酸多态性与弥漫大B淋巴瘤(DLBCL)发病风险及亚型的相关性.方法 DLBCL患者108例,根据病理亚型分为活化B细胞型组(ABC组)和生发中心型组(GCB组)各54例.另选取同期该院体检中心体检的健康人群54例作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行ERCC119007 T>C和ERCC18092 C>A位点多态性检测,分析ERCC1基因单核苷酸多态性与DLBCL发病风险及亚型的相关性.结果 3组ERCC1基因型中19007 T>C的TT和CT+CC分布频率差异有统计学意义(P<0.05),而8092 C>A的CC和CA+CC分布频率差异无统计学意义(P>0.05);4个单体型中2种单体型频率差异有统计学意义:单体型C-C-C降低了个体DLBCL患病的风险(OR=0.589,P=0.039),单体型T-C-T则提高了个体DLBCL患病的风险(OR=0.915,P=0.025);TT和CT基因型发生不同亚型DLBCL发病危险明显高于CC基因型,且高分化和高分期患者的CT+CC基因型分布频率高于低分化和低分期患者(P<0.05).结论 ERCC1基因19007 T>C位点多态性与DLBCL发病风险及亚型发生发展密切相关,携带该基因2种不同单体型的个体在DLBCL发病风险及亚型患病风险上存在差异.