《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》亮点解读

单基因遗传性心血管疾病种类多且患者总数庞大,呈家庭聚集性,发病年轻、病情重且疑难复杂病常见.基因检测有助于此类疾病的临床诊断和危险分层,对治疗策略的制定、遗传筛查和遗传阻断等也有指导作用.《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》对基因诊断在该类疾病中的作用及适用范围进行了系统阐述.该文旨在对指南亮点做一简要解读,以提升临床医生对此的认识与关注.