携带真核生物翻译起始因子2α激酶4基因突变肺静脉闭塞性疾病2例并文献复习
Chinese Journal of Practical Internal Medicine（2020）
摘要
肺静脉闭塞性疾病(pulmonary veno-occlusive disease,PVOD)是肺动脉高压(pulmonary arterial hypertention,PAH)的一种罕见类型,以肺静脉的重塑为特点,肺活检是PVOD诊断的金标准,真核生物翻译起始因子2α激酶4(EIF2AK4)基因检测为其诊断提供了新思路,既往报道PAH靶向药物(前列环素衍生物、内皮素受体拮抗剂和磷酸二酯酶5型抑制剂)对PVOD的疗效欠佳,肺移植仍然是PVOD首选的治疗方法,但国内外亦有报道部分PVOD患者对PAH靶向药物具有良好的反应,可能与其合并存在肺动脉病变和微血管重塑有关,能否通过无创检查手段(基因检测)检出这部分患者从而指导患者选择最优治疗方案有待进一步探讨.
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