普通变异型免疫缺陷病胃肠道受累患者的临床特点分析

目的 探讨普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)胃肠道受累患者的临床特点及抗生素疗效.方法 回顾性分析2000年1月至2018年12月在北京协和医院住院并确诊为CVID,有腹泻症状且行内镜检查的17例患者的临床表现、实验室检查、内镜下表现、组织病理学特点及治疗情况.根据抗生素治疗效果将患者分成有效组和无效组,并进行组间比较.结果 17例患者中,男10例(58.8％),中位发病年龄为25岁,从发病到确诊的中位时间为24个月.所有患者均有腹泻症状,其他常见的消化道症状包括恶心(41.2％)和腹痛(35.3％).患者血清IgG、IgA和IgM的中位数分别为2.5 g/L、0.1 g/L及0.1 g/L.外周血淋巴细胞亚群分型提示存在B淋巴细胞比例降低(76.5％)、NK细胞比例降低(58.8％)、CD4+T淋巴细胞比例降低(41.2％)、CD8+T淋巴细胞比例升高(70.6％)及CD4+T/CD8+T比例倒置(70.6％).最常见的内镜下表现是十二指肠肠黏膜充血水肿(82.4％)及绒毛萎缩(76.5％).最常见的十二指肠黏膜活检病理改变包括固有层浆细胞缺乏(70.6％)、小肠绒毛钝缩(58.8％)及表面上皮内淋巴细胞增多(52.9％).所有患者在病程中均曾接受抗生素治疗,有效组10例(58.8％),无效组7例(41.2％),两组间在临床表现、实验室检查、内镜下特点及组织病理学表现方面差异无统计学意义(P>0.05).结论 CVID胃肠道受累患者确诊较困难,存在体液免疫及细胞免疫紊乱,内镜下特点及组织病理学改变有助于诊断,部分患者的腹泻症状经经验性抗生素治疗效果欠佳.