结节性硬化症相关型和散发型肺淋巴管肌瘤病30例临床回顾研究

目的 探讨结节性硬化症相关型(TSC-LAM)和散发型肺淋巴管肌瘤病(S-LAM)的临床、影像、病理特点,提高对该病的诊治水平,减少误诊和漏诊.方法 对2011年至2016年广州呼吸疾病研究所收治的30例TSC-LAM和S-LAM患者资料进行回顾分析.结果 本研究纳入TSC-LAM组10例和S-LAM组20例,均为成年女性,两组平均年龄分别为38.1岁和39.2岁,TSC-LAM组常伴家族史(40％),S-LAM组均为散发,常见临床表现发生比例两组分别为呼吸困难(60％,70％),自发性气胸(50％,55％),咳嗽(30％,40％),咯血(30％,40％),乳糜胸(20％,25％),其中合并呼吸衰竭需要家庭氧疗(20％,15％).TSC-LAM组皮肤损害包括面部血管纤维瘤10例,脱色素斑疹8例,甲床纤维瘤3例,鲨革斑3例.两组胸部CT均表现为弥漫性双肺囊性变并多发肺大疱;腹部增强CT显示单侧或双侧的单发或多发肾血管平滑肌脂肪瘤(AML).TSC-LAM组头颅增强CT或MRI示皮质不典型增生6例,室管膜下结节9例.两组典型肺部组织病理示免疫组化:SMA(+)、HMB45(+)、ER(+)和PR(+).健康对照组(20例)、TSC-LAM组和S-LAM组血清VEGF-D结果分别为268.1 pg/ml[IQR 190.8～364.1;n=20]、2031.9 pg/ml[IQR 1441.3～3124.4;n=10]和1476.9 pg/ml[IQR 855.3～1861.1;n=20].其中,TSC-LAM组和S-LAM组均显著高于健康对照组(P<0.001).结论 成年女性结节性硬化症患者肺部受累主要为肺淋巴管肌瘤病,典型临床表现为呼吸困难和气胸,胸部CT、肺活检和血清VEGF-D有助诊断.