GPVI与湖北地区汉族人群冠状动脉疾病发生风险的关联研究

目的:冠状动脉疾病(CAD)是威胁人类健康的主要疾病之一.血小板的活化及其与细胞外基质的粘附在CAD的发生、发展中发挥重要的作用.GPVI基因编码的GPα2β1是一种血小板膜蛋白,通过Ca2+离子通道传导信号引起血小板聚集而形成血栓.湖北地区汉族人群中关于CAD易感基因的分子特征尚不明确.因此,我们开展了编码GPα2β1血小板膜蛋白的GPVI基因与CAD易感性的相关研究.方法:将102例CAD患者GPVI基因的启动子区、外显子区、剪切区及非翻译区进行重测序,查找引起CAD的致病突变;采用病例-对照研究评价c.940C＞G(p.Pro314Ala)突变对CAD发生风险的优势比;并用生物信息学工具评价c.430G＞A(p.Ala144Thr),c.655C＞T(p.Pro219Ser),c.940C＞G(p.Pro314Ala)突变的危害性.结果:本研究发现,GPVIc·940C＞G(p.Pro314Ala)与CAD不存在明显的相关性(OR=0.984,95％CI 0.746-1.298,P=0.908 94).结论:本研究发现存在于湖北地区汉族人群中GPVI基因突变体c.940C＞G(p.Pro314Ala)可能不是导致CAD患病风险增加的遗传学因素.