人趋化因子CC3配体样蛋白1基因拷贝数变异与强直性脊柱炎易感性的关联分析

目的 探索人趋化因子CC3配体样蛋白1(CCL3L1)基因拷贝数变异是否影响AS的遗传易感性.方法 研究共纳入来自安徽医科大学第一附属医院风湿免疫科门诊的405例AS患者,以及来自本院体检中心的401名健康对照.使用EDTA管收取外周血并提取DNA,-80℃冷藏备用,同时使用调查表记录患者一般情况及临床指标.CCL3L1拷贝数变异采用基于多重扩增PCR的AccuCopyTM技术进行检测,并随机选择50个样本使用荧光定量(Quantitative,q)-PCR的方法进行拷贝数验证,采用t检验和χ2检验及二元Logisitic回归分析进行数据分析.结果 病例组与对照组的年龄、性别经检验差异均无统计学意义(t=1.77,P=0.076,χ2=1.14,P=0.289).CCL3L1基因拷贝数范围为0~13(中位数4),按照中位数将拷贝数分为低、中、高3组后,结果显示2组间拷贝数变异差异无统计学意义(χ2=0.591,P=0.669).此外,结合临床指标进行的回归分析也未发现CCL3L1基因拷贝数变异与AS疾病活动度或功能指数有关联(χ2=0.341,P=0.804;χ2=0.472,P=0.774).结论 CCL3L1基因拷贝数变异可能与AS遗传易感性无关.